W przeddzień Dnia Chorób Rzadkich, który przypada 28 lutego, w Dworze na Wichrowym Wzgórzu w Przybysławicach (woj. świętokrzyskie) odbyła się konferencja „Choroby rzadkie – wielkie tragedie małych ludzi”. Wydarzenie, zorganizowane 22 lutego 2025 roku, przyciągnęło uwagę na mukowiscydozę – chorobę, która w Polsce zmaga się z niewystarczającym wsparciem i zrozumieniem. Politycy, specjaliści medyczni i przedstawiciele pacjentów dyskutowali o tym, jak zwiększyć dostęp do nowoczesnych terapii i przełamać społeczne tabu wokół rzadkich schorzeń.
Mukowiscydoza, zwana także zwłóknieniem torbielowatym, to genetyczna choroba wynikająca z mutacji genu CFTR. W Polsce żyje z nią ponad 1700 osób, co czyni ją najpowszechniejszą chorobą rzadką w kraju. Objawy – gęsty śluz blokujący płuca i układ pokarmowy – prowadzą do poważnych infekcji, problemów oddechowych i niedożywienia. Jak podaje Polskie Towarzystwo Walki z Mukowiscydozą, średnia długość życia pacjentów w Polsce to zaledwie 24 lata, podczas gdy w Europie Zachodniej, dzięki lekom takim jak Kaftrio, wynosi 40–50 lat.
Na konferencji głos zabrała dr Katarzyna Zybert, pediatra i pulmonolog z Centrum Leczenia Mukowiscydozy w Dziekanowie Leśnym. „Polska refunduje modulatory CFTR, jak Kaftrio, od marca 2022 roku, ale tylko dla pacjentów powyżej 12 lat z wybranymi mutacjami. Dzieci między 2. a 12. rokiem życia są wykluczone, choć np. w Wielkiej Brytanii leczenie zaczyna się już od 6 lat” – wyjaśniła. Ograniczenie to przyspiesza rozwój choroby u najmłodszych, drastycznie obniżając ich szanse na dłuższe życie.
Wiceminister zdrowia Marek Kos zarysował plany resortu. „W 2024 roku finansowaliśmy 36 terapii na choroby rzadkie, a od stycznia 2025 roku dołączyło 12 nowych. Dla mukowiscydozy szykujemy rozszerzenie programu lekowego jeszcze w tym półroczu” – zapowiedział. Jednak specjaliści alarmują: kilka ośrodków dla dorosłych, niedostateczne środki na fizjoterapię oddechową i brak refundacji niektórych antybiotyków to bariery, które wciąż utrudniają skuteczną opiekę.
Z kolei Adam Jarubas, europoseł i przewodniczący Komisji Zdrowia Publicznego Parlamentu Europejskiego, przedstawił wizję współpracy międzynarodowej. „Kraje UE mogłyby wspólnie kupować leki, obniżając ich ceny – np. terapia SMA to koszt nawet 8 milionów złotych rocznie na pacjenta” – stwierdził. Dodał, że jego komisja pracuje nad zachętami dla firm farmaceutycznych, bo rozwój nowych leków na choroby rzadkie pochłania 1,5–2 miliardy euro. „Chcemy, by inwestycje w takie badania się opłacały” – zaznaczył Jarubas.
Przybysławice jako nowy impuls
Inicjatorem wydarzenia był Jarosław Paczkowski, właściciel Dworu na Wichrowym Wzgórzu. „Zamierzamy regularnie organizować spotkania o chorobach rzadkich w regionie, by nagłośnić potrzeby pacjentów” – zapowiedział. W Polsce z rzadkimi schorzeniami, czyli tymi dotykającymi mniej niż 5 osób na 10 000, zmaga się 2–3 miliony ludzi. Mukowiscydoza, choć najczęstsza, pozostaje symbolem systemowych niedociągnięć.
Dzień Chorób Rzadkich i głos pacjentów
Konferencja zbiega się z przygotowaniami do Dnia Chorób Rzadkich, obchodzonego 28 lutego. Adam Jarubas ogłosił start ankiety skierowanej do pacjentów, ich bliskich, lekarzy i naukowców. „Zebrane dane pomogą stworzyć rekomendacje dla Komisji Europejskiej i polskiej Prezydencji w Radzie UE, która rusza 1 lipca 2025 roku” – wyjaśnił. To krok ku umieszczeniu chorób rzadkich na politycznej mapie Europy.